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精神分裂,基因,疾患,有可能,表型
提問: 請問:天津腦科研所的彭宗禹教授,遺傳性的精神分裂癥能用調序療法治好嗎?狂燥癥是不是屬于精神分裂癥 問題補充: 医师解答: 精神分裂癥是一組腦部疾患的統稱。這些疾患可侵襲約1%的世界人口,是一種最能蹂躪人且花費很多的疾病,因為一般情況下病人有企業自殺的傾向,需要24小時護理。精神分裂癥的特征表現是在認知、心理活動和情感過程的大范圍內有思想混亂的變化,包括邏輯思維的錯覺、削弱和感覺障礙(如幻覺)。患者之間在臨床特征、疾病嚴重程度和病程方面的表現明顯不同。每個患者對治療和恢復健康的努力所產生的反應也不同。


這種臨床表現的多樣性與患者之間細微的腦部異常差別共同使人產生一種概念,認為精神分裂癥是一組在病因和發病機制上有差別的疾患。精神分裂癥雖然使遺傳學家面臨與其他復雜醫學問題特性類似的挑戰,但這種病癥仍使大腦(主要控制器官)的功能不良結果具有獨特性。由于精神分裂癥的復雜性,迄今尚未發現與之有關的特異性基因。


然而,較多的證據表明精神分裂癥具有遺傳性。在共有基因比例增多的患者親屬中發病率有所增高。例如,一對孿生子中的一人患精神分裂癥,則異卵孿生子中的另一人發生精神分裂癥的危險性接近15%,而在同卵孿生子中可達50%。無環境影響的累加遺傳變異率約為80%。非遺傳因素有可能不是共有的環境效應(獨特的或特意性反應事件),以家庭為基礎的研究常常能證實多源性模型。相比之下,主要的基因效應有可能對受侵襲家庭的小部分人口起作用,但外顯率較低。因此,一種有前途的預置基因鑒定策略是對多個受影響的個體的家庭進行研究,這些成員共有一種精神分裂癥臨床亞型(如緊張癥),因為這些亞型的表現似乎比其他疾患更有同型性。


研究人員對表現不同特性的病人的基因組已進行了廣泛的研究,并鑒定出可能的敏感基因超過15個染色體位點。然而,統計學數據和大量的未被重復的研究證實這些位點尚未得到充分的進一步證實。此餐,定位克隆的努力尚不能轉化為可靠的基因鑒定,因此,現行潛在的基因排列相當短。這些自相矛盾的結果有可能暗示單個基因、基因多態性或恰當的統計學結果對疾患發生的影響較小在敏感性位點的數量、每個位點所賦予的復發危險率以及位點相互作用的程度等方面尚屬未知。


盡管缺乏事實,但常見的媒體報道卻宣稱研究人員已發現精神分裂癥基因。這些報道對基因變異與疾病發作之間存在的一種直接聯系有不正確的趨向。與精神發裂癥相關的表型可反映出復雜的遺傳基礎,并依賴于多型基因與環境因素之間的相互作用,這些問題幾乎均未被型清。多型基因系統中的一些基因有可能持續地)定量的)分布在精神分裂癥的相關表型中。基因在精神分裂癥表型中表達的是可能性作用而非決定性作用,意指一般遺傳因素不足以使疾病發病。


通常在生命早期發生的一些環境因素似乎也增加了危險,這些因素包括母體嚴重營養不良、妊娠期內的病毒感染和圍產期的腦損傷等。此外,青春期內延遲的臨床表現進一步把重點集中在神經發育的作用和受損突觸的可塑性上。因此,精神分裂癥的發生與復雜的遺傳影響和環境危險因素的一種相互作用有關,從而主宰大腦的成熟過程。

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